Blood：AML患者随身携带高频RUNX1胚系突变

其中都心：在Leucegene AML队列中都，高达30%的RUNX1基因是胚亦同基因。收纳RUNX1胚亦同基因的AML病患者的NRAS基因和其他已知的作用于各种回波通道基于基因的频率均极高。摘要：RUNX1基因广布大概10%成年AML。虽然这种疾病中都的大多数RUNX1基因被相信是后天获得的，但它们也可能是胚亦同基因。事实上，胚亦同RUNX1基因导致常常碱基显性家系性白血球疾病，易血浆恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都约44%的病患者可能会进展成AML或骨髓增生异常常囊肿。Simon等人换用Leucegene RUNX1 AML病患者队列来学术研究胚亦同与获得性RUNX1基因的比例。化学键分析看出，在收纳RUNX1胚亦同基因的AML中都，NRAS基因和其他已知的作用于各种回波通道基因基因的频率极高。此外，两位收纳RUNX1和CEBPA胚亦同基因的病患者(双亲和妻子)分别在59岁和27岁时同时胃癌(AML)。综上所述，本学术研究表明，在Leucegene队列中都，RUNX1胚亦同基因的频率高于预期，进一步务实了在亦然干细胞移植版中都扫描RUNX1基因的重要性。许多现代出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文亦同梅斯病理学（MedSci）原创编译，刊发才可授权！