ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因基因突变量化

神经系统(CNS)的受精涉及一系列比较复杂的事件，包括复杂的生活空间与时间上协调控制肝细胞信号传导，肝细胞迁移，增殖与转变。在胚胎期CNS之中，之中性锥形-环-锥形酪氨酸生物形体在调控肝线粒形体、维持肝细胞可逆之中起重要主导作用。来自英国大欧蒙德街青少年医院青少年健康研究员与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合症进行遗传学研究，并将研究结果刊发在2013年9月10日《脑组织》(Brain)时代周刊上。作者发现可UTF-之中性锥形-环-锥形酪氨酸生物形体的ARNT2基因上存在一种移码基因突变，引发了该先天畸形综合症。

作者在一个有六名患儿且血缘紧密的后裔之中发现了一种从未报道过的综合症，其特征为自形体（出生地后的）小头畸型伴额脊髓受精不全、多发性垂形体激素缺少、引发的听觉危及与肺脏泌尿道异常。作者对该后裔进行大幅度的遗传学研究，则有合子导向与核苷酸序列测定阐释了高血压的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的则有合性移码基因突变，该基因UTF-之中性锥形-环-锥形酪氨酸生物形体。此基因突变引发高血压成纤维肝细胞之中ARNT2酪氨酸形体和蛋白理解减少，不能远超检测水平，这与无义密码子介导基因突变酪氨酸形体分解及ARNT2功能性缺失相符。作者还发现ARNT2在包括下丘脑组织在内的神经系统之中以及人胚胎受精过程的肾管之中存在理解。

该研究首次证明了ARNT2在有机形体下丘脑组织-垂形体轴、出生地后脑组织受精及听觉与肺脏功能性之中的巨大主导作用，可能引发进行性神经功能性异常、先天性垂形体机能减退与视网膜后的听觉移动式功能性障碍。

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撰稿人： 杨丽立