JAMA 病例挑战：25 岁成年人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该很偏高血压是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等广泛性偏高下的一系列临床腹泻。既往有多动病病日本史，服用右旋安非他命/安非他命。现阶段无生育著手，但对未来后生偏重于。

体格核对：身很偏高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无标新立异，很偏高血压双侧卵巢萎缩，每个仅 4 ML（长时间密度平均 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据病日本史及体格核对结果，实验室核对如下：

那么，问题来了，作为一名药剂师，你不会如何深入研究上述病情？

A: 很偏高血压疑为很偏高促性腺激伦广泛性变差病（机制障碍卵巢机制心肌梗塞），需更进一步在行DNA核型深入研究。

B: 很偏高血压疑为偏高促性腺激伦广泛性变差病（继发性卵巢机制心肌梗塞），需更进一步在行尸身光谱学核对。

C: 很偏高血压激伦水准长时间，理应考虑持续性生殖缺乏有可能。

D: 很偏高血压目前予以外源性皮质醇治疗。

正确作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡诱导伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学适应性。在未成年体内，FSH 可诱导卵巢支持细胞，从而支持精原细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱导卵巢骨骼肌腺体皮质醇。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 水准升很偏高往往表明生殖生成减少, 但需注意，血清 FSH 水准长时间不一定并不相同生殖生成长时间。基本来说，当指标未成年生殖缺乏时，FSH 水准以及卵巢密度可可用比对持续性无精病（FSH 及卵巢大小长时间）和非持续性无精病（FSH 升很偏高，卵巢小）。不同实验室，成年未成年的 FSH 长时间值适用范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推不止了更为基本的长时间值适用范围，提不止未成年长时间的 FSH 水准限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准长时间的必要条件下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐蛋白酶联免疫技法术作为测定 FSH 水准的金标准。

病例深入研究

虽然该例很偏高血压 FSH 水准长时间，但其促性腺激伦水准升很偏高、双侧卵巢萎缩以及生殖基本上缺乏，提求机制障碍卵巢机制心肌梗塞有可能。无精病平均占总总体的 1%，15% 的无精病很偏高血压临床有性状持续性，少用的有 Y DNA透缺失和DNA核型持续性。考虑该例很偏高血压最有可能的临床是 Klinefelter 囊肿，理应进在行DNA核型深入研究。

Klinefelter 囊肿的发病率平均为 1/500-1/600，腹泻恶性肿瘤不相比较, 很偏高血压常常在指标后生时被临床不止，仅 10% 在青春期前被确实临床。通常 Klinefelter 囊肿很偏高血压的 FSH 水准很偏高于 30 mIU/mL，皮质醇水准偏高于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 水准轻度升很偏高甚至皮质醇水准长时间不一定能排除 Klinefelter 囊肿的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿很偏高血压不止现无精病，但通过成像切割卵巢取精技法术，超过 2/3 的很偏高血压可有效借助生殖，继而通过**胞浆内单生殖施用进在行生殖，且不不会增加性DNA持续性遗传给子孙的风险。对于成像切割卵巢取精法术的时机，一些研究者并不认为，Klinefelter 囊肿病程随之进展，一旦生殖开始形成，理应尽早在行成像切割卵巢取精法术，然而对此观念业内尚未达成共识。

与上例概述的机制障碍卵巢机制心肌梗塞不同，继发性卵巢机制心肌梗塞的促性腺激伦水准高企或偏高于长时间，皮质醇水准举例来说较偏高，即偏高促性腺激伦广泛性变差病。其病变有数不良影响下丘脑、肾上腺机制的正因如此、有先天性（如 Kallmann 囊肿、自造蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有专一能避免（如泌乳伦瘤、脑部MRI日本史）。

外源性给予皮质醇将引发下丘脑和肾上腺的负反馈适度，增高 FSH 和 LH 水准。但这种医学上举例来说不会抑制抑制皮质醇产生，不良影响生殖生成。

持续性无生殖病的病变有数卵巢或阴茎外伤、后背或盆腔手法术日本史、生殖道感染脸颊、射精管梗阻、先天性双侧睾丸缺如（CFTR 突变）、双侧睾丸结扎等等。但持续性无生殖病很偏高血压的 FSH 水准和卵巢大小均是长时间的。

很偏高血压预后

随后，通过性状探测，该例很偏高血压确诊患病 Klinefelter 囊肿，核型持续性为 47,XXY。在咨询性状顾问后，很偏高血压在行成像切割卵巢取精法术，后生殖成功取不止并冻存。在接下来几年中，很偏高血压随之所发性腺机制变差的多种腹泻，如皮质醇水准增高，随后接受皮质醇替代治疗。

临床启求

之后，Brannigan 博士强调，若未成年很偏高血压 FSH 水准增很偏高，皮质醇水准长时间或高企，理应考虑求机制障碍卵巢机制心肌梗塞有可能。零售实验室的 FSH 参考值适用范围通常比共通长时间值限额更很偏高以比对生殖发生到底损毁。若未成年很偏高血压存在 FSH 水准增很偏高、双侧卵巢萎缩、生殖绝对缺乏等腹泻恶性肿瘤，理应考虑 Klinefelter 囊肿的有可能，并进在行DNA核型深入研究。虽然 Klinefelter 囊肿的腹泻和恶性肿瘤（FSH 水准增很偏高）在青春期后以后随之显现，但大部分很偏高血压直至指标后生时才被临床不止。

详细信息也就是说电话号码

编辑： 张开平