脑皮质畸形的染色质突变

尽管大家更加意识到基底细胞甲基化在遗传疾病中的的作用，但是目前尚未系统评估基底细胞甲基化在脑部胚胎发育关节炎的发生率以及改用最佳的新技术步骤来测定基底细胞嵌合的学术研究。

美国费城儿童医院的历史学家进行了一项学术研究，认为靶向分子生物学可有效检出小脑小头病患的基底细胞甲基化，发表文章最近刊出在 NEJM时代周刊 上。

用于定制的与小脑小头相关的值得注意候选基因组的机壳，我们对158名小脑小头病患的白细胞来源的DNA样本改用靶向低隔开率的序列(厚度, ≥200×)。小脑小头最主要双大脑皮层综合症（大脑皮层下带乳癌，30名病患），伴巨小脑的多小小脑回（20名病患），小血管壁对面结节性乳癌（61名病患）以及巨小脑回。我们改用Sanger分子生物学表明了候选甲基化，对于不等手写厚度的变异基底，亚沃克之后即刻沃克分子生物学。

结果显示：在27名病患中的发现了已表明的随机甲基化；其中的8名病患是基底细胞甲基化，主要是在双大脑皮层综合症（其DCX和LIS1发现甲基化）、小血管壁对面结节性乳癌(FLNA)、巨小脑回(TUBB2B)的病患中的。

在测定的基底细胞甲基化中的，5个甲基化是必须用传统的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNA分子生物学来测定。并且发现在巨小脑回病患中的候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因组有潜在的随机甲基化。

靶向分子生物学可视为测定小脑小头病患基底细胞甲基化的有力武器。除了全遗传物质分子生物学和全基因组组分子生物学外，低隔开分子生物学机壳是评估脑部精神关节炎基底细胞甲基化的不可或缺手段。

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编辑： chenjialong